Del 2: Den nya forskningen/ familjestudien  

Jens kan förstå att man som uppfödare och kattägare vill få fram tydliga direktiv om hur man ska gå tillväga i framtiden ang RCM/HCM. Men det är inte så lätt att säga något konkret utifrån tidigare studier. När uppfödarna informeras finns det ett krav på att informationen ska vara underbyggd av vetenskapliga studier. I dagens läge så är Emmas studie den första studie någonsin om RCM på katt. Det enda som tidigare finns är fallstudier.

När det gäller HCM så är kunskapen större. På Maine Coon katten nedärvs HCM som ett autosomalt dominant anlag. Genen sitter på en icke könkromoson och har katten den så har alltid katten sjukdomen. När genen upptäcktes så ledde det till att katterna börjades att screenas.

Det finns gentester tillgängliga. Den första gentesten som kom visade en mutation, ett protein i hjärtmuskel DNA. Nu kan man skicka in blodprover för att testa om Maine Coonkatten har det proteinen. På Ragdoll har det också hittats en mutation. Gentesterna är enormt rasbundna.

Gentesterna kan ge problem också. Det finns katter med dubbel upp-sättning av mutationen. Ultraljud visade negativt på positiva DNA. Ultraljudspositiva är också negativa för gentestet. Alltså finns det fler mutationer. För uppfödarna så kommer det inte att räcka med gentester utan Jens tror att screeningen med ultraljud måste fortsätta. Men att i framtiden kommer det säkert att finnas en hel del gentester för varje ras.

För att vi ska kunna få fram gentester på birmor så bygger det på studier. Det pågår ett stort EU projekt som innefattar hundar och tekniken är tillgänglig för katter också.

SLU behöver vår hjälp, nämligen blod från friska birmakatter, äldre än 10år. Det har samlats blod under lång period, men det kommer att behövas fler.

Jens förklarar:
Arvsmassan har karaktäriserats på hund och snart katt. Totala arvsmassan är 2,4 miljarder baspar. Allt görs ju egentligen för att man ska kunna hitta sjukdomar hos människan. Det som hittas hos hund kanske kan kopplas till människan. Det finns variationer hos olika raser mm på DNA och de kallas för ”snippar” och där hittar man genmarkören. Kan man jämföra en frisk och en sjuk katts gener/snippar och hittar en genmarkör hos den sjuka så får man vetskapen om var letandet ska ske efter den sjuka genen och ett gentest kan framarbetas.

Fråga från auditoriet om det behövs bitar från öronen till projektet:
Jens menar att det inte behövs här, men att han spar vävnad för framtiden. Man får skilja på vilket DNA som ska användas.

EU har gett 120 miljoner till det här projektet, att titta på sjukdomsbilden hos hundar. Det kan gynna människan om det hittas sjukdomsgener som hjälper till att rikta behandlingar hos människan genom att förstå den grundläggande sjukdomsmekanismen.

Jens har ingått i ett upprop med andra forskare och i kommande forskning så kommer just birman vara med och då med sin RCM. Det är därför det behövs 5 ml blod från ca 50 st äldre friska katter. Att katterna behöver vara äldre än tio år är just att risken för att de kommer att insjukna i RCM är minimal. Det har varit det som varit det svåra i projektet att hitta friska katter, sjuka finns det gott om.

De ber om vår hjälp och om vi vill ha ett gentest så ställ upp med blodprov; både friska och sjuka. Det behövs även ett veterinärintyg som talar om att katten är frisk. Faktura av blodprovstagningen kan skickas till Jens Häggqvist, SLU om blodprovet tages under ordinarie arbetstid dvs inte under jourtid.

Ett tips är att man tar med den äldre katten när du är och scannar den yngre.

Jens Häggström